“C1 esteraz inhibitörü eksikliğine bağlı gelişen, ekstremiteler, yüz, gövde, nefes borusu ve iç organlarda tekrarlatıcı ödemle kendini gösteren, otozomal dominant kalıtılan bir hastalık” olarak tanımlanan ve çoğu zaman alerjik şişmelerle karıştırılan “Herediter Anjioödem”, özellikle ses tellerinde şişme olan ve kısa sürede ilaca erişim sağlayamayan hastaların kaybedilmesine neden olabiliyor.
Uludağ Üniversitesi (UÜ) Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları İmmünoloji ve Alerji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Dane Ediger, “Herediter Anjioödem”in kalıtsal geçişli bir hastalık olduğunu, bu hastalığın çeşitli uzuvlarda şişme ataklarıyla beliren bir yapısı bulunduğunu söyledi.
Herediter Anjioödem’in nadir görülen bir hastalık olduğuna işaret eden Ediger, “Bildirilme sıklığı, ’10 bin ile 50 bin kişide 1′ olarak bildirilmiş. Alerjik şişmelerle karıştırılabildiği için gözden kaçtığı, tanı konulamadığı dikkati çekiyor. Yani Herediter Anjioödem olup teşhisinin bu olduğunu bilmeden, tedavi alamadan dolaşan bir hasta grubunun olduğunu düşünüyoruz. Ülkemizde 7 bin civarında olması gerekirken, teşhis konulmuş 650 civarında Herediter Anjioödem hastası var.” diye konuştu.
“Alerji ilacına cevap vermiyor olması, ayırıcı nokta”
Dane Ediger, hastalığın yaşam boyu kişiyi etkilediğini ve ölümcül olabildiğini vurgulayarak, şöyle devam etti:
“Nedeni, genetik. Kişinin kandaki C1 inhibitör maddesi eksik oluyor. Bu, pıhtılaşmayla ilgili bir madde ama bunun eksikliği kişide zaman zaman ağrılı, 3-4 gün süren şişmelere neden oluyor. Bunun tek tedavisi, yerine koyma şeklinde. Şiştiği anda hastaya bu maddeyi iğneyle damar yolundan uygulayarak bu atağı düzeltebiliriz. Bu hastalık için öncelikle şişme atakları olan kişilerin alerji ilacına cevap vermiyor olması, en önemli ayırıcı nokta. Çünkü buna benzer şişmeler, alerjik sebeple de olabilir. Bu hastalar, acile gittiğinde alerjiye yönelik tedaviyle derhal yakınmalarında düzelme olur, eğer alerjikse. Kişi, Herediter Anjioödem ise bu alerji tedavisiyle şişme inmez. Buradan teşhisin konulması gerekir. Teşhis konulduktan sonra alerji ve immünoloji uzmanı tarafından kullanması gereken ilaçların raporları çıkarılır ve hasta, alerji uzmanları tarafından takip ve tedavi edilir.”
“Hastalar zorluk yaşıyor”
Hastaya devamlı kullanacağı hap şeklinde ilaçlar verdiklerini aktaran Ediger, “Yalnız şişme anında alınması gereken C1 inhibitör konsantresi ilacı sadece atak anında reçete edilebildiği için hastalar zorluk yaşıyor. Şişme anında acile başvuracak, oradaki hekim tarafından ilaç reçete edilecek ve hastanedeki bir eczaneden bulunacak. İlaç hastaya gelecek ve uygulanacak, şişmesi inecek. Çoğu hastanede bu ilacın bulunmaması nedeniyle hastanın şişme anında bu ilaca ulaşıp yaptırtması, çok zor ve çok geç. Eğer ses tellerinde şişme varsa o zaman hasta, bu süre içinde kaybedilebilir.” ifadelerini kullandı.
“Hastaların yarısında ses teli ödemi görülmüş”
Hastaların çoğunda atakların sebebinin bilinmediğini, bir kısmında da çeşitli travmalarla atakların tetiklendiğini anlatan Ediger, örneğin bir diş tedavisinde dokulara yapılan dokunmaların hastalığı tetikleyebileceğini belirtti.
Dane Ediger, çalışılan bölge üst solunum yolu olduğu için bu tedavinin, dilin, damağın, küçük dilin ve belki ses tellerinin şişmesine ve çok ciddi bir atağın tetiklemesine yol açabileceğini dile getirerek, “Herhangi bir ameliyat, erkek bebeklerin ilk yıllarda sünnet olması, çoğu kez bir travma olarak ilk Herediter Anjiyoödem atağını tetikleyebilir. Bu girişimlerin yapılacağı hasta, hemen öncesinde bize gelmeli ve profilakside kullanılmak üzere C1 inhibitör ilacını işlemden bir gün önce ve işlem günü uygulatmalı.” uyarısında bulundu.
Hastalarda atakların 7-13 yaş arasında görülmeye başladığına dikkati çeken Ediger, “Tekrarlayan şişmesi olan herkes alerji uzmanına görülmeli. Bu hastaların ‘Larinks ödemi’ olanları, çok büyük risk altında. Herediter Anjioödemli hastaların 3’te 1’inin ölüm sebebi, ses tellerinin şişmesine bağlı nefes alamamak. Hastaların yarısında ses teli ödemi, bir kere olsun görülmüş. Bütün hastaların ses telleri şişiyor değil ama hastaların her birinde her an olabilir. Bu olduğunda kısa sürede ilaca erişim sağlanmazsa ve hasta iyice şişip solunum yolu kapanırsa, kaybedilebilir.” değerlendirmesinde bulundu.
